Leigh Syndrome Due to mtDNA Pathogenic Variants

Abstract Leigh syndrome is a devastating neurodegenerative disease, typically manifesting in infancy or early childhood. Hallmarks of the disease are symmetrical lesions in the basal ganglia or brain stem on MRI, and a clinical course with rapid deterioration of cognitive and motor functions. It is genetically heterogeneous, causative mutations have been disclosed in mitochondrial DNA and nuclear genes involved in the process of energy production in the mitochondria .We investigated the whole mitochondrial DNA in three Brazilian patients with LS, based on their clinical and biochemical data, with the aim to identify the disease-causing mutations. In two of the patients, with complex I deficiency, a novel heteroplasmic variant m.4142G>T (p.R279L) in MT-ND1 and a recurrent homoplasmic mutation m.10197G>A (p.A47T) in MT-ND3 were identified. In the remaining patient, with complex IV deficiency, a de novo heteroplasmic variant in MT-CO1 m.6547T>C (p.L215P) was found. The molecular investigation in mitochondrial diseases have shifted their focus from mitochondrial DNA to nuclear DNA, however, mtDNA protein-coding genes are one of the important genetic causes of mitochondrial disorders for Leigh syndrome. This study expands the molecular and clinical spectrum associated with this disease.

Densidade de Enterococcus sp em águas recreacionais e areias de praias do município de São Vicente-SP, Brasil e sua relação com parâmetros abióticos / Density of Enterococcus sp in recreational waters and beach sandin São Vicente-SP, Brazil and its relationship to abiotic parameters

As cidades litorâneas atraem inúmeros turistas pela sua beleza cênica e atrativos recreacionais, incrementando a fonte de renda dos municípios. Dessa forma, é evidente a necessidade de programas de monitoramento da qualidade de suas praias, a fim de assegurara saúde dos banhistas. Apesar de haver um monitoramento eficaz para as águas recreacionais marinhas, ainda não existem, no Brasil, programas que atestem a qualidade das areias das praias. Nesse sentido, o presente estudo objetivou analisar a densidade de bactérias do gênero Enterococcus nas areias e águas de duas praias do município de São Vicente-SP, Brasil correlacionando com parâmetros abióticos (temperatura, salinidade, granulometria, matéria orgânica e variação de maré). Amostras de água e areia foram coletadas durante o mês de fevereiro de 2006 nas praias do Gonzaguinha e da Ilha Porchat, e as densidades das bactérias,determinadas com base na técnica de membrana filtrante. Temperatura e salinidade foram medidas in situ com o auxílio de um termômetro e um refratômetro, enquanto que granulometria e matéria orgânica foram determinadas em laboratório, de acordo com os métodos descritos por Suguio e Dean. Houve diferenças significativas entre as densidades encontradas na água e nas areias(p=0.004), sendo aproximadamente 20 vezes superior na areia das praias do Gonzaguinha. Resultado semelhante foi obtido para as amostras das praias da Ilha Porchat, sendo as densidades encontradas nas areias cerca de três vezes superior às encontradas nas amostras de água. Em ambas as praias, salinidade e temperatura correlacionaram-se de maneira negativa com as densidades obtidas, o que sugere que há um efeito deletério desses parâmetros sobre a população bacteriana. O presente estudo demonstra que há uma grande necessidade de estabelecimento de programas de monitoramento para areias de praias, visto que atualmente a avaliação da qualidade das praias é parte importante de programas de gerenciamento costeiro integrado.

Coastal cities attract a large number of tourists for their beautiful landscape and recreational activities, increasing the municipalities’income source. Thus, a need is clear for the establishment of beach quality monitoring programs to ensure bathers health. Although there is an effective monitoring program for recreational waters in Brazil there are no programs to certify the quality of beach sands. In this sense, the aim of this work was to analyze the density of bacteria from the genus Enterococcus in both sand and water from two beaches from São Vicente, São Paulo (Brazil) and correlate these densities to abiotic parameters such as: temperature, salinity, particle size, organic matter and tides). Water and sand samples were collected during February 2006 on the beaches of Gonzaguinha e Ilha Porchat and bacterial densities were determined by membrane filter technique. Temperature and salinity were measured in situwith a thermometer and a refractometer while particle size and organic matter were determined according to methods described by Suguio and Dean. There were significant differences between densities found in water and sand (p=0.004), being approximately 20times higher in Gonzaguinha’s beach sands. Similar results were found for Ilha Porchat beach samples, being the densities found insand 3 times greater than those found in water. Both beaches showed a negative correlation between bacterial densities and salinity and temperature, suggesting a deleterious effect of these parameters on the bacterial community. On the other hand, no correlation was found between organic matter and particle size and bacterial densities. This work demonstrates that there is a great necessity for monitoring beach sand since the evaluation of beach quality is an important part of integrated coastal management programs.

A acupuntura na rede pública de saúde em Uberlândia-MG / Acupuncture in the public health network in Uberlândia-MG

Introdução: A Medicina Tradicional Chinesa (MTC) consiste num conjunto complexo de técnicas terapêuticas que buscam tratar o indivíduo como um todo, através da estimulação de mecanismos naturais para gerar equilíbrio energético do corpo e proporcionar saúde. Dentre os recursos da MTC, a acupuntura é um dos mais reconhecidos e utilizados no país. É uma técnica com baixo custo de aplicação e de recursos materiais; ausência de efeitos colaterais significativos; e alta resolutibilidade. Em 2006, sua oferta na rede pública de saúde foi normatizada pela Política Nacional de Práticas Integrativas e Complementares (PNPIC). Em Minas Gerais esta normatização foi reafirmada pela Política Estadual de Práticas Integrativas e Complementares (PEPIC), em 2009. Objetivos: Este trabalho tem como objetivo descrever a organização, funcionamento do serviço e o perfil do usuário da acupuntura na unidade de referência em saúde em Uberlândia, Minas Gerais. Método: Foi realizado um estudo de caso, cuja coleta dos dados incluiu observação do fluxo de atendimento, levantamento e análise de dados dos prontuários dos usuários e entrevistas com profissionais e gestores envolvidos com a atividade. Resultados: O serviço de acupuntura é ofertado desde 2010 por um profissional especializado. Os critérios de entrada no serviço foram embasados na eficácia da técnica, respaldada em documentos divulgados pela Organização Mundial da Saúde. Os dados apontam para boa aceitação do serviço por parte dos profissionais de saúde e usuários. Deste último, prevalecem o atendimento ao sexo feminino na faixa etária entre 40 e 59 anos, com diagnóstico de patologias crônicas. De acordo com a PNPIC e PEPIC/MG, o município cumpre parcialmente as recomendações de implantação dos serviços na rede pública de saúde, não definindo claramente a destinação orçamentária e as formas de gestão. Conclusão: Uma maior institucionalização da atividade é importante para que possa se constituir em mais uma alternativa terapêutica para os usuários. Para isso, é importante conhecer a demanda e analisar sua viabilidade, bem como construir de indicadores para monitorar seus impactos à população.

Avaliação antropométrica e análise dietética de pré-escolares em centros educacionais municipais no sul de Minas Gerais / Anthropometric evaluation and food intake of preschool children at municipal educational centers, in South of Minas Gerais State, Brazil

Objetivou-se avaliar as condições socioeconômicas, o estado nutricional e o consumo alimentar de pré-escolares assistidos pelos Centros Educacionais Municipais (CEM) de Alfenas (MG). Foi realizado um estudo transversal, com 186 crianças. Avaliou-se o perfil socioeconômico, peso, estatura, idade, sexo e o consumo alimentar pelo instrumento de pesagem direta dos alimentos. Observou-se renda familiar de um a três salários mínimos, ensino fundamental incompleto, casa própria com saneamento básico, quatro a cinco habitantes por domicílio, dos quais, na maioria dois trabalhavam. A média de idade foi de 49,2 ± 12,9 meses. A baixa estatura foi o desvio nutricional mais prevalente (20,5 por cento). 72,6 por cento das crianças apresentaram ingestão energética abaixo da necessidade energética estimada (EER). Ao estratificar por faixa etária, de um a três anos, 78,4 por cento das crianças apresentaram ingestão acima da EER e de quatro a seis anos, 74,1 por cento apresentaram ingestão abaixo da EER. Todas as crianças apresentaram baixo consumo de cálcio e a maioria apresentou consumo abaixo da necessidade média estimada (EAR) para ferro. Apesar de alguns fatores biossocioeconômicos serem favoráveis, os desvios nutricionais e a ingestão inadequada de nutrientes estavam presentes, tornando-se necessária implementação de programa de controle nutricional nos CEM.

The objective of this article is to evaluate socioeconomic conditions, nutritional status and food intake of preschool children assisted at Municipal Educational Centers (CEMs) of Alfenas, Minas Gerais State, Brazil. A transverse study involving 186 children was performed. The socioeconomic profile, weight, height, age, sex and food intake by a direct weighting tool were evaluated. It was observed an income family of one to three minimum wages, incomplete fundamental learning, private house with basic sanitation, four to five inhabitants per house of whom two worked at most. The average age was 49.2 ± 12.9 months. The stunting rates were more prevalent among the children (20.5 percent). The whole, 72.6 percent of children have energy intake below Estimated Energy Intake (EER). However, when stratifying for age group, 78.4 percent of the children from 1 to 3 years old have high energy intake and 74.1 percent from 4 to 6 years old have inadequate energy intake. All children presented consumption below the Adequate Intake (AI) of calcium and most of them below to Estimated Average Requirement (EAR) of iron. Despite some biosocioeconomic factors be favorable to the nutritional status, malnutrition, and inadequate nutrient intake were present, which demanded the implementation of nutritional programs in CEMs.

Influence of method and period of storage on the microtensile bond strength of indirect composite resin restorations to dentine

This study evaluated the influence of the method and period of storage on the adhesive bond strength of indirect composite resin to bovine dentin. Ninety bovine incisors were stored in three different solutions: 0.2 percent thymol, 10 percent formalin, and 0.2 percent sodium azide, during 3 periods of storage: 7 days, 30 days and 6 months, resulting in 9 groups (n = 10). The roots were cut off and the buccal surface was ground with #600-grit silicon carbide paper. The surface was conditioned with 37 percent phosphoric acid for 15 s and a composite resin restoration (TPH Spectrum) was fixed using a one-bottle adhesive system (Adper Single Bond) and a dual-cured resinous cement (Rely X ARC) under a load of 500 g for 5 minutes. The samples were serially cut perpendicular to the bonded interface to obtain slices of 1.2 mm in thickness. Each slab was trimmed with a cylindrical diamond bur resulting in an hourglass shape with a cross-sectional area of approximately 1 mm². The microtensile bond strength (μTBS) testing was performed in a testing machine (EMIC 2000 DL) at a 0.5 mm/minute crosshead-speed until failure. After fracture, the specimens were examined under SEM to analyze the mode of fracture. μTBS Means were expressed in MPa and the data were analyzed by two-way ANOVA (3X3) and the Tukey test (α = 0.05). The storage times of 7 and 30 days produced no significant difference irrespective of the solution type. The formalin and thymol solutions, however, did have a negative influence on bond strength when the teeth were stored for 6 months.

Evolução do teor de arginina e de uréia na fermentação alcoólica do mosto da cv Gewürztraminer com diferentes níveis de adubação nitrogenada / Arginine and urea evolution during musts fermentation of cv Gewürztraminer from different nitrogen fertilizer levels in the soil

O experimento foi realizado com a cv. Gewürztraminer proveniente de Santana do Livramento. As videiras desta cultivar foram submetidas a diferentes tratamentos nitrogenados realizados durante o período vegetativo de 1992 a 1993. Após a colheita e esmagamento da uva, o mosto obtido foi dividido em quatro lotes e microvinificado com diferentes leveduras. Durante a fermentação ocorreu uma diminuição na concentração de arginina e um aumento na concentração de uréia, porém da metade para o fim da fermentação as leveduras reabsorveram parte da uréia excretada.

The experiment was done with the grape variety Gewürztraminer from Santana do Livramento, RS. The vineyard was treated with different nitrogen treatments during the 1992-1993 season. After harvest and crush, the must from each treatment was divided into four lots, and in each one was added a different yeast. During fermentation arginine decreased and urea increased. However, near the end of the fermentation process the available N urea started to be absorbed by the yeast.